2010-7-14,(Reykjavik, 冰岛)----一项新的遗传序列变异,或被称为单核苷酸多态现象(SNP),被发现增加了大血管疾病风险的程度,其作用独立于其它已知的风险因素。这些大血管疾病包括腹主动脉瘤(AAA),早发的MI,周围动脉疾病(PAD)和肺动脉栓塞(PE).
2010-7-14,(Reykjavik, 冰岛)----一项新的遗传序列变异,或被称为单核苷酸多态现象(SNP),被发现增加了大血管疾病风险的程度,其作用独立于其它已知的风险因素。这些大血管疾病包括腹主动脉瘤(AAA),早发的MI,周围动脉疾病(PAD)和肺动脉栓塞(PE).
GWAS研究证实,SNP位于9q33染色体上的DAB21P基因。该研究由冰岛霍基亚比克基因译码中心的Solveig Gretarsdottir博士领导,其结果已于2010年7月11日在线发表于《自然遗传学》杂志上。
资深作者Kari Stefansson博士告诉本刊,GWAS研究带来了两个重要的信息。“对我而言,最重要的信息是我们正逐渐接近对那些存在AAA风险(一种老年人易患的致命疾病)的人群进行正确的评估。并且,Stefansson说,动静脉疾病间存在者一定的差异,但目前越来越多的迹象表明,两者间有一定程度的重叠,GWAS研究即是从分子机制方面对这种重叠进行了证明。
加拿大La Jolla 药品研究所的Eric Topol博士虽然没有参与这项研究,但他认为GWAS研究在心血管分子机制方面取得成果值得关注。Topol说:基因的变异体经鉴定位于DAB21P,如9p21 SNP (于三年前首次发现,被认为是迄今为止染色体组和早发冠状动脉疾病最强有力的联系。)这是一个独立的临床危险因素—可用于标记复杂的血管表型,包括AAA,早发的心脏病以及外周血管疾病。
Stefansson说,对于心脏病发作和其他的血管疾病来说,新的变异体将使用整合的解码遗传危险率来评估,“我们有一项关于心脏病发作风险的实验,不仅包括9p21,同时也包括一些其它的变异体。希望新的SNP将有利于能对大血管疾病作出预测。
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