黄峻 徐东杰 李新立 南京医科大学第一附属医院

　　正方观点

　　LVNC是特殊类型的心肌病

　　LVNC 的诊断较多依靠影像学，影像技术进步虽大大提高了LVNC 阳性诊断率，但过于精细的检查极易出现过度诊断。目前，迫切需要学术界一致认可的诊断标准。然而由于该疾病为罕见病，小规模的单中心研究也不多见，缺乏国际多中心合作的大样本资料，更缺乏与病理学检查相吻合的临床诊断标准，使得不同研究之间的可比性大大降低。

　　传统上，LVNC 的诊断基于二维超声心动图的形态表现。小样本的研究结果表明有3 个超声诊断标准，尽管有不少相似之处，但对于具体超声参数，如肌小梁分布范围、密度以及超声多普勒描述等均有较大差异。目前的问题在于，所有3 个诊断标准均无前瞻性大样本人群或经过随机方法严格验证，故无法评价哪种方法更优。美国学者的一组研究表明，8.3% 的健康人群对照组及23.6% 的心力衰竭患者中超声心动图表现均符合1 种或几种LVNC 的诊断标准，这为LVNC的诊断带来了疑惑，如果采用目前3 种超声心动图的形态学诊断标准，将导致敏感度过高而缺乏较好的特异性。另有一项研究表明，3 项超声标准之间的相关性不好，甚至同一方法重复测量时差异亦较大，这都使超声心动图诊断标准难以达成共识。

　　尽管超声心动图用于LVNC的诊断尚有不足之处，但由于其无创、便于动态检测及具有较高性价比，仍被推荐作为首选影像学检查手段。新超声技术，如三维超声成像技术、对比增强的左心室超声造影虽可提高诊断准确性，但距离临床应用尚有距离。虽研究证实LVNC 多出现心脏舒张功能异常，但由于缺乏循证研究比较LVNC 与其他原因导致的肌小梁异常，心脏舒张功能的研究仅用于评估病程，对于LVNC 的诊断价值尚待进一步研究。

　　心脏磁共振是另一项用于诊断的影像学检查，超声心动图检查可疑时考虑选用。目前有2 个诊断标准，LVNC是特殊类型的心肌病正方观点小样本研究显示这2 项标准均具有较高敏感度和特异性，对心腔内血栓的检测具有较高价值。与超声心动图相比，心脏磁共振检查仅仅依靠形态学特征，较难鉴别其他类型心肌病导致的LVNC 表现，使诊断特异性降低。采用钆增强的磁共振显影技术可发现纤维化的肌小梁，虽然肌小梁纤维化与心脏功能的恶化、低射血分数有关，但研究发现无症状患者及射血分数保留的心力衰竭者仍可出现纤维化的肌小梁，临床应用前景尚不清楚。

　　转归及临床亚型不明确

　　大多数LVNC 患者无症状。如出现症状，常表现为心力衰竭、心律失常和栓塞事件。临床搜集资料中的患者多有临床症状，为病程进展为中晚期或预后较差的人群，并不能反映疾病真实病理生理变化。此外，大多数资料缺乏伴随疾病信息，这导致难于正确认识LVNC 的自然病程。LVNC 患者在出现临床症状及左心室功能障碍前可能存在较长的亚临床期，如能早期发现并干预，可能改善预后。实际上，由于各种各样的原因，LVNC 的真正患病率和发病率未知，难以正确评估心脏事件的风险。

　　处理措施如何规范

　　由于没有LVNC 的相关指南或专家共识，只能基于临床病例报道、注册数据、既往综述和个体经验选择治疗策略。无症状及正常左心室收缩功能者每2～3年进行临床评估和超声心动图检查，预后通常较好。临床评估包括病史、体格检查、超声心动图以及动态心电监测以便发现隐匿的心律失常。患者如无症状，但超声心动图示左心室收缩和/ 或舒张功能不全者应按照心力衰竭治疗。随访时间为1～2 年，随访医生最好保持不变，以减少超声心动图的误差。有症状的患者应按照相关指南处理，当心室室壁运动异常或左心室功能障碍时，可选择冠状动脉造影，排除阻塞性冠状动脉疾病，尚无证据表明LVNC 增加冠状动脉疾病风险。

　　LVNC 患者是否需常规使用抗凝治疗存在争议。既往认为所有患者应口服华法林，但有些学者推荐抗凝治疗适用于以下患者：左心室功能障碍（短轴缩短率<25% 或LVEF<40%）、心房颤动、有栓塞病史或存在心室血栓。但没有任何临床研究证据支持任何一方。一项研究显示，严格抗凝适应证可减少血栓栓塞事件，因此推荐后一种抗凝策略。

　　LVNC 患者是否需植入心律转复除颤器（ICD）降低猝死危险争议颇大。患者出现持续性室性心律失常、血液动力学紊乱以及心脏猝死幸存者应植入ICD 进行二级预防。心肌病指南推荐的一级预防主要适应证为：EF ≤ 35%，NYHA 心功能分级Ⅱ～ Ⅲ级，已接受优化药物治疗，预期寿命>1 年者。尽管新近报道的LVNC 患者心源性猝死发生率为1%～9%，但仍明显低于ICD 临床研究中报道的缺血性和非缺血性心肌病的猝死发生率。

　　对LVNC 患者的基因检测发现G4.5 基因，DTNA（α-dystrobrevin） 基因、Cypher/ZASP 基因、laminA/C 基因、肌钙蛋白T（TNNT2） 基因、肌球蛋白重链（MYH7） 基因、心肌actin（ACTC1） 基因、SCN5A 基因以及MYBPC3 基因的异常，但这些基因异常也见于其他类型心肌病，与LVNC 的关联究竟如何尚不明确。目前，尚无证据推荐对先证者进行家系基因筛查，如有可能，推荐对家系成员每3～5 进行临床评估和超声心动图检查。