病 史 患者，女，44岁，因“反复活动后晕厥34年，胸闷、气短2 h”于2006年5月13日入院。患者34年前跳绳停止后突感心前区不适，数秒后出现晕厥，无口吐白沫、二便失禁，持续约4分钟苏醒，感乏力，无肢体麻木，运动障碍，持续2天后缓解。此后上述症状反复发作，分别在短跑、登山、追车及负重上楼后出现，性质同前，外院超声心动图及食道超声提示“轻度二尖瓣脱垂”，心电图（ECG）大致正常；脑电图、头颅X线断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）均未见异常；倾斜试验、颈动脉窦按摩试验（－）；24 h动态心电图：偶发心房早搏，窦房结到交界区游走性心律；患者多次就诊均未能明确诊断。2006年5月5日受惊吓再次出现晕厥，4～5分钟后意识恢复，急诊ECG显示V4～6导联ST段明显压低、T波倒置 ，1 h后ST段回到基线，T波变为直立。5月13日夜间睡眠时被手机铃声惊醒，突发胸闷、憋气，伴大汗，持续不缓解，未晕厥，家属诉“脉搏未能触及”，到我院急诊就诊。既往史、个人史、月经婚育史无特殊。家族史：父患高血压、母患高血压、糖尿病，无类似晕厥及猝死家族史。

    入院后检查及诊治 入院查体：体温（T）：36.0℃ ，血压（BP）118/76 mm Hg，神清语明，颈部未闻及血管杂音，双肺呼吸音清，心前区无隆起，心界不大，心率78次/分，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期杂音（SM），余瓣膜区未及杂音，腹软，肝脾肋下未及，双下肢不肿。四肢肌力正常，腱反射对称引出，病理征（－）。 入院后急查血、尿、便常规（－）；肝肾功：谷丙转氨酶（ALT） 9 U/L，肌酐（CR） 0.61 mg/dl，总胆红素（TBIL） 0.52 mg/dl，K+ 3.9 mmol/L，Ca2+ 8.9 mg/dl；心肌酶谱：肌酸激酶（CK） 24 U/L，肌酸激酶同工酶(CK-MB) 0 U/L，心肌肌钙蛋白I(cTnI) 0.03 ug/L；ECG示广泛导联T波高尖，V2～6尤为明显 ，考虑不除外急性心肌梗死，急诊行冠状动脉造影示：左前降支（LAD）可见散在斑块，穿隔支可见肌桥，收缩期99%狭窄，余未见明显斑块与狭窄；复查心肌酶（－）。ECG仍表现为广泛导联T波高尖。患者行胸片、血气及D-Dimer检查均正常；复查超声心动图：心脏结构与功能未见异常，二尖瓣关闭时并未超过二尖瓣瓣环连线2 mm，不能诊断二尖瓣脱垂；腺苷负荷心肌核素显像：未见异常。5月18日行多巴酚丁胺试验，超声心动图见心脏收缩增强，当多巴酚丁胺滴注速度为20 ug·kg-1·min-1时，心电监护示室性早搏增多，随后出现尖端扭转性室性心动过速（TdP），患者出现意识丧失，牙关紧咬，四肢抽动，双眼上翻，立即停用多巴酚丁胺，予心外按压，准备电除颤，约1分钟后自行恢复窦性心律。患者自述本次症状与既往晕厥发作基本一致。治疗上给予美托洛尔150 mg/d，并植入双腔埋藏式心脏复律除颤器（ICD）。

    讨论 晕厥是脑供血骤然减少或停止而出现的短暂意识丧失，常伴有身体张力丧失而不能维持一定的体位。晕厥是一种常见的临床症状，发病率高，住院率高，但诊断上有很大困难，近一半的患者经检查后未能明确晕厥的病因。而且，晕厥预后不良，有资料显示，晕厥患者的总死亡率为7.5%，其中心源性晕厥死亡率高达18%～33%。 晕厥的Benditt分型：①神经系统介导的反射性晕厥；②自主神经功能障碍和体位性低血压引起的晕厥；③脑血管、神经系统及精神疾病引起的晕厥；④器质性心血管疾病所致晕厥；⑤心律失常性晕厥；⑥其他原因所致的晕厥。 在神经系统介导的反射性晕厥中，血管迷走性晕厥最常见。器质性心血管疾病所致晕厥主要有肥厚型梗阻性心肌病、主动脉瓣狭窄、左房黏液瘤等造成的流出道梗阻，急性心肌梗死，扩张型心肌病造成的泵衰竭，心包填塞，主动脉夹层，肺栓塞。 心律失常性晕厥包括：①缓慢性心律失常如病态窦房结综合征、房室传导阻滞；②快速性心律失常，多为室性心律失常，如Brugada综合征、遗传性或获得性长QT综合征（LQITS）、特发性室性心动过速和心室颤动。 对晕厥的诊断流程，首先注意病史、体格检查和体表ECG的提示，进行多科会诊如耳鼻喉科、内分泌科；如考虑心源性晕厥，要进行多项检查：动态心电图、回路记录（ELR）或 回放记录仪（ILR）、倾斜试验、超声心动图和电生理检查；除外心源性晕厥后，转至神经科进行评估。通过病史和体格检查，49%～85%的患者可有阳性发现；ECG和动态心电图的阳性率低；倾斜试验对于血管迷走性晕厥比较特异；体外事件记录仪可记录14个月内发作时的情况，阳性率可达65%～88%。 此患者直立倾斜试验结果阴性，颈动脉窦按压结果阴性，静态ECHO正常，Holter未见无明显心律失常，脑电图、CT等神经科检查结果无异常，我们进一步做了多巴酚丁胺试验。多巴酚丁胺试验对于心肌缺血、潜在流出道梗阻、LQTS等疾病较有意义，尤其多于交感神经兴奋时发作的情况。此患者在多巴酚丁胺使用20 ug·kg-1·min-1时出现室性早搏增多，QTc延长至670 ms，增加至30 ug·kg-1·min-1时诱发TdP。根据心电图、临床表现和家族史的评分，此患者诊断为遗传性LQTS，基因检查结果进一步证实。 此患者同时在多巴酚丁胺试验后出现T波电交替，意义不明，有学者报道其与猝死有关，对心肌梗死后患者的随访发现 T波电交替阳性患者心脏性猝死(SCD)的危险性是阴性患者的11.4倍，其敏感性及特异性均超过任何其他检测手段。此患者存在T波电交替，考虑为猝死的高危患者，治疗上除了β受体阻滞剂外，植入了ICD。

专家点评       李翠兰：遗传性LQTS包括多种亚型，由于基因不同而影响不同的电流，有一些基因特异治疗的方法。LQT1是由于基因组DNA上KCNQ1基因的核苷酸1927G 变为A 导致其编码的氨基酸由甘氨酸G变为丝氨酸S即G643S。根据张莉、Vincent等的研究结论，LQT1患者具有平滑、基底部较宽的T波；LQT2患者的ECG上常见低振幅和有切迹的T波；而LQT3患者ECG更突出地以延迟出现的高尖T波为特征。然而，在各型LQTS患者中，这些ECG形态的差异有一定程度的交叉重叠，并且在一些家系中，可以观察到T波形态的极度异质性。LQT 1的4种典型心电图：婴儿型ST～T波形；宽大T波；正常T波；晚发正常T波。LQT2的4种典型心电图：明显型双峰T；表浅型双峰T ，第二峰构成T波顶部；表浅型双峰T ，第二峰位于T波的下降支顶部；低血钾症双峰T波。LQT3的2种典型心电图图形：晚发尖锐/双相T波；非对称高尖T波。LQTS是一种猝死率很高的遗传性心脏病，且极易被误诊。然而，LQTS又是一种经及早诊断和正确治疗后猝死率可降低许多的心脏病，目前治疗的方法包括药物、手术、起搏器、ICD等多种。 
    方 全：该病例罕见，具有教育意义。病例回顾强调了长QT表现型和基因型之间的关系，病例发展过程变化多端，ST段抬高T波高尖，以为是冠心病或急性心肌缺血，最后诊断为LQTS。病史为10岁发病，自发晕厥，QT平时正常，激发试验QT延长，出现晕厥。 
 

    胡大一：从病史开始是怎么想的，后来是怎么想的，中间发生的变化总能找到些规律出来。我的感受是，34年前发生晕厥，经历长时间诊断才发现，说明我们对此病认识不够，如果我们对LQTS了解多些，一听到每次发作与惊吓有关，就很容易联想到LQTS，就可以在患者小的时候诊断出来。如果很早想到此病，一些检查如磁共振、冠状动脉造影对诊断意义不大。早期应用足够量β受体阻滞剂可使该病恢复至较好水平。心电图主要表现为T波高尖，有些患者平时无此表现，在交感神经兴奋时可有相应心电图表现，应注意临床观察。 许玉韵：该病例提示病史非常重要，病史加家族史应该考虑患者基因方面有无异常，因此，应从病史收集蛛丝马迹，查找线索。回顾病史，患者惊吓时发生晕厥，运动时发生晕厥。心电图检查虽然简单但非常重要。正常QT男性应小于0.44秒，女性应小于0.48秒，QT处于临界时应做运动试验，可观察QT是否延长。此例说明心电图这种很基础的检查非常重要。此例患者做激发试验得到了QT延长，从而诊断出患者为LQTS。